בדיקות סקר למחלות גנטיות

מדובר בבדיקת דם פשוטה שמבצעים לפני ההיריון או בתחילתו. מטרת הבדיקה היא לאתר זוגות בסיכון להולדת ילד חולה במחלה גנטי קשה וחשוכות מרפא. רשימת המחלות הנבדקות נקבע ע"י משרד הבריאות ומשתנה לעיתים ולכן יש חשיבות להתעדכן לפני כל היריון. בדיקת סקר, מאתרת אנשים בריאים שהם נשאים למחלה גנטית. במצב של נשאות למחלה גנטית, האדם בריא, אך נושא שינוי גנטי סמוי בעותק אחד של גן מסוים. התנאי להיוולד ילד חולה מחייב ששני בני הזוג נשאים לאותו מחלה.

הבדיקה מבוצעת לאחר קבלת הסבר ומילוי טופס הסכמה.
לבדיקת הדם אין צורך בצום או הכנה מיוחדת מראש.