בדיקות סקר גנטיות המומלצות לכלל האוכלוסיה

תסמונת ה – X השביר
זוהי הצורה השכיחה ביותר של פיגור שכלי העובר בתורשה. אישה נשאית לתסמונת זו הינה בריאה, אולם היא עלולה ללדת ילד חולה. שיעור הנשאות של מחלה זו בנשים הינו כ- 1:150. שכיחות המחלה בין הבנים הסובלים מפיגור שכלי הינה כ- 1:4000 ובין הבנות כ- 1:8000.
תסמונת זו מאופיינת ברמות שונות של פיגור שכלי, הכולל: קשיי למידה, קשיי דיבור ותקשורת, היפראקטיביות, אוטיזם ובעיות התנהגותיות שונות.
בדיקה זו מתבצעת לאישה בלבד, במידה והאישה תמצא נשאית היא תוזמן לייעוץ גנטי ובהסכמתה ניתן יהיה לבצע בדיקה טרום לידתית לעובר.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

מחלת ציסטיק פיברוזיס

זוהי מחלה תורשתית שכיחה הפוגעת בריאות,במערכת העיכול, בבלוטת הלבלב ובמערכת הרבייה. שיעור הנשאות למחלה באוכלוסייה הכללית הינו כ-1:25-1:50. החולים במחלה זו סובלים מדלקות ריאה חוזרות, הגורמות בהדרגה להרס הריאות. החולים נזקקים לטיפול פיזיותרפי תמידי לשחרור דרכי הנשימה מהפרשות, טיפולים אנטיביוטיים ואשפוזים חוזרים בבתי חולים. כתוצאה מהפגיעה הממושכת בריאות, נגרם גם נזק ללב והחולים מגיעים למצב בו הם זקוקים להשתלת לב-ריאות.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה  ללא תשלום

חסר באנזים אלפא-1 אנטי טריפסין 
תפקידו של אנזים זה הוא להגן על רקמות בגוף. חסר באנזים הנ"ל הינו פגם תורשתי, ששיעור הנשאות שלו באוכלוסייה בכללית הינו כ- 1:70. שתי מחלות עקריות נגרמות כתוצאה מפגם זה:
1.מחלת כבד קשה המצריכה השתלת כבד בגיל צעיר.
2. מחלת ריאות קשה הבאה לידי ביטוי בגיל מאוחר יותר ( גיל הארבעים). חשוב לציין שעישון מגביר את קצב הופעת המחלה וחומרתה.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

מחלת ניוון שרירים   SMA
מחלת ניוון שרירים מאופיינת ברפיון עד שיתוק של השרירים. המחלה מופיעה  לרוב בגיל הינקות עד ילדות מוקדמת וככל שגיל ההופעה מוקדם יותר כך החומרה וסכנת המוות מאי ספיקה נשימתית גדול יותר. הסיכון של אדם באוכלוסיה הכללית להיות נשא מוערך בכ- 2% (1:50).
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

תלסמיה      
מחלה תורשתית הנגרמת בשל פגם במבנה ההמוגלובין. המחלה מורשת בצורה אוטוזומלית קו-דומיננטית, כלומר הנשאים לגן נושא המוטציה (תלסמיה מיינור) מפגינים מחלה קלה ואילו אנשים אשר נושאים 2 עותקים של מוטציות (תלסמיה מייג'ור), מפגינים מחלה קשה יותר המתבטאת באנמיה, פיגור בגדילה ושינוי מבני בעצמות פה והלסת. חולים אלו נזקקים לעירויי דם באופן קבוע או להשתלת מוח עצם. לכל נשא של תלסמיה מיינור, סיכון של 50% לצאצאים המפגינים תלסמיה מיינור. לשני נשאים, המפגינים תלסמיה מיינור, סיכון של 50% לצאצאים המפגינים תלסמיה מיינור וגם סיכון של 25% לצאצאים המפגינים תלסמיה מייג'ור. כל אישה יכולה לבצע במסגרת הקופה ספירת דם הכוללת מדדים המטולוגיים. באם המדדים חורגים מהנורמה יש לפנות בהקדם לייעוץ גנטי וייעוץ המטולוג.
ניתן לבצע אבחון טרום לידתי
הבדיקה  ללא תשלום.

טאי זקס (כאשר יש לשני בני הזוג רקע מלא או חלקי אשכנזי או רקע צפון אפריקאי או שמוצאם מארצות הבלקן) 

מחלת טאי זקס היא מחלה המתבטאת בהפרעה בחילוף החומרים של שומנים בגוף הילוד, דבר הגורם להצטברות שומן במוח והרס של מערכת העצבים. בגיל חצי שנה בערך מופעים הסימנים הראשונים של המחלה המתבטאים בהידרדרות כללית- התינוק מאבד יכולת לאחוז דברים ביד, לאכול, לחייך, מאבד כושר ראיה ופיגור שכלי מופיע זמן קצר לאחר הופעת הסימנים הראשונים. מוות יופיע לרוב לפני גיל 4 שנים. המחלה אינה ניתנת לטיפול. שיעור הנשאות של המחלה בקרב יהודים אשכנזיים הינו 1:30 ובקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה כ- 1:110.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה  ללא תשלום.