בדיקות סקר גנטיות המומלצות רק לבני זוג יהודים יוצאי מרוקו וטוניס מלא או חלקי

אטקסיה טלאנגיקטזיה (AT) 

מחלת אטקסיה טלאנגיקטזיה הינה מחלה תורשתית קשה המאופיינת בניוון המוח הקטן. הילדים נראים נורמלים בעת לידתם וסימני המחלה מופיעים בשנה השנייה לחייהם וכוללים ליקוי בשיווי משקל (אטקסיה) שהולך מחמיר עם השנים ומביא לקושי בהפעלת הגפיים, הופעת תנועות בלתי רצוניות, דיבור לא ברור וקשיים במיקוד ראייה, קשיים בהליכה, אי יציבות עד אובדן יכולת ההליכה לחלוטין. לרוב החולים אינטליגציה נורמלית. בנוסף, מופיעים טלאנקטזיות: נימי דם מורחבים באזור הפנים. כמו כן לחולים לקוי חיסוני המביא לזיהומים חוזרים למחלות בקנה הנשימה ובריאות וכן נטייה לפתח סרטן הדם העלולים להוות סכנה ממשית לחיים. בדיקה זו מיועדת לזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא מרוקו וטוניס, מלא או חלקי. שכיחות נשאי הגן בין יוצאי מרוקו וטוניס היא 1:40-1:80 וניתן לזהות את רוב הנשאים על- ידי בדיקת מוטציה אחת בגן הקשור למחלה.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

טאי זקס 
מחלת טאי זקס היא מחלה המתבטאת בהפרעה בחילוף החומרים של שומנים בגוף הילוד, דבר הגורם להצטברות שומן במוח והרס של מערכת העצבים. בגיל חצי שנה בערך מופעים הסימנים הראשונים של המחלה המתבטאים בהידרדרות כללית-התינוק מאבד יכולת לאחוז דברים ביד,לאכול, לחייך, מאבד כושר ראייה ופיגור שכלי מופיע זמן קצר לאחר הופעת הסימנים הראשונים. המוות יופיע לרוב לפני גיל 4 שנים. המחלה אינה ניתנת לטיפול. שיעור הנשאות של המחלה בקרב יהודים אשכנזים הינו כ- 1:30 ובקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה כ- 1:110.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.

 תסמונת פנקוני אנמיה   A  (Fanconi Anemia)
מחלה המתבטאת באנמיה קשה, דיכוי מח העצם, בעיות גדילה, אי סימטריה באברי  גוף מסוימים
ונטייה לפיתוח גידולים ממאירים במערכת הדם. בחלק מהמקרים המחלה גורמת לקומה נמוכה היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

שכיחות הנשאים בקרב יהודים אשכנזים מוערכת ב כ- 1:90.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

מחלת CTX- cerebro tendinous xanthomatosis 
הינה מחלה מטאבולית, הקשורה בקטאבוליזם של שומנים, פגיעה ביצור חומצות מרה,שקיעה של כולסטרול וכולסטאנול בכל מיני רקמות ובעיקר בגיד האכילס, מוח וריאות. קטרקט ושקיעה בגידים מופיעים בתחילת המחלה. תתכן הופעה של שלשולים כרוניים בשלב מוקדם. הצטברות השומנים מביאה להופעה של קסנטומות והידרדרות נוירולוגית. גיל הופעת המחלה משתנה כאשר הסימנים הראשונים בדרך כלל קשורים לשלשולים בגיל הינקות, קטארקט בגיל צעיר,פיגור שכלי קל והידרדרות נוירולוגית מתקדמת. ההפרעה הנוירולוגית מופיעה בגיל 12-13 שנים.
בקרב יהודים ממוצא מרוקאי אותרה מוטציה שכיחה אחת הגורמת למחלה.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים