אבחון טרום לידתי

מה זה אבחון טרום לידתי? למי מומלצת הבדיקה?
במקרים מסוימים יש המלצה לביצוע אבחון טרום לידתי.  כלומר, בדיקת סיסי שליה (שבוע 11-13) או דיקור מי שפיר (שבוע 17-22+6) הבדיקה מיועד לאבחון שינויים כרומוזומליים בעובר (כמו תסמונת דאון) ומחלות גנטיות אחרות.
יש סיבות שונות לביצוע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, לדוגמה:  ממצאים לא תקינים בסקירת מערכות או שקיפות עורפית, בדיקות סקר ביוכימיה לא תקינה , נשאות של שני בני זוג בבדיקות סקר גנטי, רקע משפחתי או אישי של מחלה גנטי ועוד.
כמו כן משה"ב ממליץ על דיקור מי שפיר לכל אישה הרה מעל גיל 32 . ניתן גם לבצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה מרצון במימון עצמי.

לפני כל בדיקה מתקיים יעוץ גנטי עם הסבר מפורט לגבי הבדיקה ותוצאות אפשריות.

מה ניתן לבדוק באמצעות בדיקת מי שפיר וסיסי שליה?
בדיקת שבב (צ'יפ) גנטי, Chromosomal Microarray Analysis CMA.בדיקת שבב שנטי, CMA, היא בדיקה לאיתור בעיות כרומוזומליות.
באופן רגיל יש 2 עותקים של כל כרומוזום אצל כל אדם אחד אמהי ואחד אבהי. המחלות המתגלות בצ'יפ הגנטי הן מחלות הנובעות מקיום חוסר (עותק יחיד)  או עודף ( שלושה עותקים) או של כרומוזום שלם (כמו תסמונת דאון) או עודף או חסר של מקטע קטן יותר של חלק  מכרומוזום.   עודף או תוספת של אזורים מסוימים בכרומוזומים יכולים לגרום למומים מולדים ובעיות התפתחותיות.

בדיקה מהירה בדגימת העובר (QFPCR) ניתן לבצע בדיקה מהירה ל-5 הכרומוזומים המעורבים בהפרעות השכיחות (13, 18, 21) X ו Y- ולקבל תשובה תוך שלושה ימי עבודה.

את הבדיקה ניתן לבצע מדגימת סיסי שלייה או מדיקור מי שפיר.

בדיקה "מולקולרית": מדובר על בדיקות ספציפיות ומכוונות למחלה תורשתית ידועה .- ניתן לשלול או לאבחן מחלות תורשתיות רבות בדגימת מי שפיר/סיסי שליה.
בדיקות אלה אינן שגרתיות והן מתבצעות אך ורק באופן מכוון. במקרים שבהם יש סיכון גבוה למחלה תורשתית ידועה אצל העובר, למשל כאשר ההורים נשאים למחלה תורשתית מסוימת.

חלבון עוברי: רמת חלבון עוברי נמדדת כדרך שגרה בכל דיקור מי שפיר המתבצע בשבועות 24-22 להריון.
מטרת הבדיקה היא לשלול מומים פתוחים במערכת העצבים המרכזית או בדופן הבטן של העובר.

בדיקות מיוחדות: לעיתים מבוצעות בדיקות מיוחדות נוספות במי השפיר, כמו אבחון של הדבקת העובר בווירוס או בטפיל.
בדיקות אלה מבוצעות רק במקרים שבהם נקבעה הוראה רפואית ברורה.

בדיקת אקסום: מדובר בבדיקת מתקדמות מבוססות על שיטות ריצוף מתקדמות. הבדיקה מיועדת לאבחן מכוון רב של מחלות הקשורים בפגם ברצף של גן בודד. גן הינו הקוד ליצירת חלבונים המשמשים כאבני הבסיס לתפקודו התקין של כל תא מגופנו. שינוי ברצף ה-DNA המקודד לחלבון (שינוי בגן) העלול לגרום למחלה/ תסמונת גנטית.
בדיקת אקסום בודק את הרצף של הדנ"א המקודד לחלבון (1-2% מכל החומר הגנטי התא).
הבדיקה כרגע אינה בסל ומתבצעת במימון עצמי, לרוב כאשר קיים מומים או ממצאים לא תקינים בעובר.
אקסום מאבחן מחלות גנטיות הקשורים לגן בודד ואינם נבדקים בבדיקת צ'יפ גנטי, CMA. כמו כן, ניתן לשמור דגימת DNA של העובר (מדגימת סיסי שלייה או מדיקור מי שפיר) לצורך בדיקות עתידיות. 

לתיאום אבחון ומידע נוסף-

טלפון- 04-9107493

דו"אל- [email protected]

פקס- 04-9107553